Populiacijų genetika: ypač platūs horizontai su naujos kartos sekoskaita

Vilniuje vykusioje tarptautinėje konferencijoje „Population Genetics from the Baltic Perspective: Past Migrations and Relations“ šiuolaikinė genomika susijungė su Baltijos regiono gyventojų istorijos tyrimais.

Konferencijoje dalyvavusi įmonė Laborama, priklausanti Interlux įmonių grupei, pristatė pažangius naujos kartos sekoskaitos sprendimus, padedančius mokslininkams tyrinėti žmonių kilmę, istorines migracijas, populiacijų tarpusavio ryšius ir genetinę įvairovę.

Pažangių laboratorinių sprendimų partnerė Laborama genetikos tyrimų laboratorijoms teikia platų įrangos, technologijų ir eksploatacinių medžiagų asortimentą, padedantį užtikrinti kokybiškus, patikimus ir atkuriamus rezultatus.

Lanksti sekoskaita skirtingiems projektams

Vienas pagrindinių konferencijoje pristatytų sprendimų – Element Biosciences sistema AVITI™. Tai kompaktiška stalinė naujos kartos sekoskaitos platforma, sukurta laboratorijoms, kurioms svarbi aukšta duomenų kokybė, tyrimų lankstumas ir ekonomiškas sekoskaitos darbų planavimas.

AVITI™ sėkmingai taikoma:

• populiacijų genetikos tyrimams,
• senovinės DNR analizei,
• žmogaus genetinės įvairovės vertinimui,
• viso genomo ir tikslinių regionų sekoskaitai,
• sudėtingiems didelės apimties genominiams projektams.

Platforma pasižymi aukštu sekoskaitos tikslumu – naudojant „Cloudbreak UltraQ“ reagentus ne mažiau kaip 70 proc. duomenų gali pasiekti Q50, o ne mažiau kaip 90 proc. – Q40 kokybės lygį. Aukštos kokybės duomenys padeda patikimiau nustatyti genetinius variantus, įskaitant tuos atvejus, kai analizuojama pažeista, fragmentuota arba riboto kiekio DNR.

AVITI™ suteikia galimybę:

• gauti aukštos kokybės duomenis ir užtikrinčiau nustatyti genetinius variantus,
• naudoti dvi nepriklausomai valdomas pratakos celes ir vienu metu vykdyti skirtingus projektus,
• lanksčiai derinti nedidelius bandomuosius tyrimus ir didesnės apimties studijas,
• generuoti iki 2 mlrd. nuskaitymų per vieną sekoskaitos ciklą,
• pasirinkti skirtingą tyrimo našumą ir nuskaitymo ilgį – nuo 2 × 75 iki 2 × 300 bazių porų,
• efektyviau planuoti mėginių srautus ir nelaukti, kol susikaups didelė tyrimų partija,
• valdyti sekoskaitos sąnaudas pagal konkretaus projekto apimtį.

Toks lankstumas ypač svarbus populiacijų genetikos ir senovinės DNR tyrimuose, kuriuose projektai gali labai skirtis mėginių skaičiumi, jų kokybe, reikalingu sekoskaitos gyliu ir analizuojamų genetinių duomenų apimtimi.

Didesnė apimtis su VITARI™

Konferencijoje taip pat pristatytas naujoji Element Biosciences sekoskaitos platforma – didelio našumo stalinė sistema VITARI™. Tai sprendimas laboratorijoms, pasirengusioms didinti sekoskaitos pajėgumus, tačiau siekiančioms išlaikyti lanksčią ir kasdieniam darbui patogią sistemą.

VITARI™ sukurta siekiant vienoje platformoje suderinti:

• didelį sekoskaitos našumą,
• aukštą duomenų kokybę,
• lanksčias skirtingų projektų vykdymo galimybes,
• kompaktišką stalinį formatą,
• mažesnes didelės apimties sekoskaitos sąnaudas.

Vieno dvipusio sekoskaitos ciklo metu VITARI™ galės sugeneruoti iki 10 mlrd. nuskaitymų arba iki 3 TB duomenų. Sistema turės dvi nepriklausomas pratakos celes, kurių kiekvienoje bus po šešias atskirai naudojamas juostas, todėl skirtingus projektus bus galima vykdyti lygiagrečiai ir jų apimtį pritaikyti konkretiems tyrimo poreikiams. Numatyta 2 × 150 bazių porų sekoskaitos trukmė – apie 36 valandas, o daugiau kaip 90 proc. sugeneruotų duomenų turėtų pasiekti Q30 kokybės lygį.

Populiacijų genetikos, senovinės DNR ir didelės apimties genomikos tyrėjams VITARI™ gali suteikti galimybę:

• tirti didesnes žmonių ar istorinių mėginių grupes,
• gauti gilesnių genominių įžvalgų,
• sparčiau vykdyti didelės apimties projektus,
• vienu metu derinti skirtingas sekoskaitos aplikacijas,
• pradėti tyrimus mėginiams paruošus, išvengiant priverstinio jų kaupimo,
• plėsti laboratorijos pajėgumus neatsisakant stalinės sistemos formato.

Populiacijų genetikos srityje kiekvienas išsaugotas genominis signalas gali atskleisti dalį gerokai platesnės istorijos – apie kilmę, migraciją, prisitaikymą ir skirtingų populiacijų tarpusavio ryšius. Todėl sekoskaitos duomenų kokybė, tyrimų apimtis ir galimybė lanksčiai valdyti skirtingus projektus turi tiesioginės įtakos mokslinių išvadų patikimumui.

Dėkojame konferencijos organizatoriams už sukurtą vertingą tarptautinę platformą, sujungusią populiacijų genetikos, archeogenomikos, istorijos ir kitų mokslo sričių specialistus, bei suteiktą galimybę prisidėti prie svarbaus mokslinio dialogo apie Baltijos regiono žmonių kilmę, migracijas ir genetinius ryšius.